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Salviamo "Sapere"

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Philadelphia, quando un cromosoma diventa un test

cromosoma philadelphia al microscopio

Dalla scoperta del cromosoma Philadelphia nel 1960 all’identificazione del gene di fusione BCR::ABL1, la ricerca sulla leucemia mieloide cronica ha accompagnato alcune delle più importanti svolte dell’oncologia moderna. Un percorso che ha trasformato un’anomalia osservata al microscopio in un bersaglio terapeutico e in un biomarcatore misurabile nel sangue. Oggi il monitoraggio molecolare consente di valutare con precisione la risposta ai farmaci e, in pazienti selezionati, persino di considerare la sospensione della terapia: è un esempio emblematico di come la medicina di precisione possa cambiare la storia di una malattia.

Immagine di copertina: ripresa al microscopio che mostra il riarrangiamento del cromosoma Philadelphia. Crediti: Wikimedia Commons. Licenza: CC BY-SA 3.0

Nel 1960, Peter Nowell e David Hungerford scoprirono un'alterazione genetica decisiva per la medicina oncologica: studiando i cromosomi delle cellule di persone affette da leucemia mieloide cronica (LMC), i due ricercatori notarono la presenza di un cromosoma insolitamente piccolo.